SE-ATLAS

Dysplasie frontonasale Achondrogenèse Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome coeur-main type 3 Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Syndactylie type 5 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de Schinzel-Giedion Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Maladie HSD10 type infantile Brachydactylie-syndactylie type Zhao Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Fibromatose hyaline juvénile Syndrome de Czeizel-Losonci Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Moynahan Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysplasie thanatophore type 2 Fibromatose multiple non ossifiante Syndrome lié à ATR-X Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Pied convexe congénital Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de Ruvalcaba Dysplasie fibreuse monostotique Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome DOORS Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome oculo-palato-cérébral Maladie génétique rare Syndrome EEC Syndrome oto-palato-digital Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome IVIC Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome de Dobrow Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Acro-céphalo-syndactylie Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X SRD5A3-CDG Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Say-Barber-Miller Synostose radio-ulnaire congénitale Syndrome MEDNIK Craniosynostose non syndromique Ankylose glossopalatine Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome des ptérygium multiples Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Ostéopoecilie isolée Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome SCARF Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome de Baller-Gerold Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Holmes-Gang Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Maladie d'Upington Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de Smith-Fineman-Myers Polydactylie centrale des orteils Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Syndrome cardiomélique Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Banki Dysplasie métaphysaire multiple COG1-CDG Syndrome cubito-mammaire Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie acropectororénale Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dyskératose congénitale Ostéoarthropathie hypertophique primitive Dysplasie mandibulo-acrale Odontohypophosphatasie Pycnoachondrogenèse Syndrome d'Okihiro Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Petite taille type Bruxelles Déficit d'adhésion leucocytaire type II Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Paraplégie spastique complexe liée à l'X Achondrogenèse type 2 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de Van den Ende-Gupta Dysplasie spondylo-dysplasique Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Syndactylie non syndromique Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Marden-Walker Hyperostose corticale généralisée Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Hypochondrogenèse Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Shprintzen-Goldberg Dysplasie Schneckenbecken Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Dysplasie acromésomélique Syndrome de Van der Bosch Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Ostéochondrite des os du tarse/métatarse Achondrogenèse type 1A Syndrome coxo-podo-patellaire Dysostéosclérose Odontochondrodysplasie Dysplasie acromélique Petite taille associée à SHOX Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Brachyolmie type Maroteaux Pseudoarthrose congénitale du fémur Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Brachyolmie Typ 3 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radial-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Gefäßknochensyndrom, kongenitales Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale Dysostose mit Brachydaktylie Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Chondrodysplasia punctata McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom TMEM165-CDG Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 AICA-Ribosidurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Teebi-Shaltout-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Zechi-Ceide-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, fronto-fazio-nasale Oxyzephalie, isolierte Ramon-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom HSD10-Krankheit, neonataler Typ Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Hypochondroplasie SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Foramina parietalia, vergrößerte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Cooks-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton RAPADILINO-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Anomalien der Fingerstrecksehnen Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ MEND-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Mikrophthalmie Typ Lenz Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian MMEP-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Kranio-Osteoarthropathie Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Peters plus-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Sagliker-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Hemimelie, radiale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Melnick-Needles-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Biemond-Syndrom Typ 2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Melorheostose Bipartite Talus Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Mikrodeletionssyndrom 17q11 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Pseudoaminopterin-Syndrom Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Sillence-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Gómez-López-Hernández-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Sirenomelie Hemimelie, fibuläre Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale 48,XYYY-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Osteokraniostenose Dysostose, genetisch bedingte Omodysplasie, autosomal-dominante Form Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Frontorhinie RFT1-CDG Pleonosteose Leri Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Osteochondrosis dissecans Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Weaver-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Marfan-Syndrom Typ 1 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Chondrodysplasie, letale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Thalidomid-Fetopathie Osteochondromatose, karpotarsale MEHMO-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Roifman-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Synpolydaktylie Typ 1 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Thiemann disease, familial form Non-syndromic sagittal craniosynostosis Familial osteodysplasia, Anderson type BRESEK syndrome Postaxial polydactyly type A Infantile spasms syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Upper limb mesomelic dysplasia Pelviscapular dysplasia X-linked intellectual disability, Shashi type Muscle-eye-brain disease Bowen-Conradi syndrome Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Genetic syndrome with limb reduction defects Treacher-Collins syndrome Bruck syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Polydactyly of a triphalangeal thumb X-linked intellectual disability, Vitale type Zygodactyly type 3 GMS syndrome Lacrimoauriculodentodigital syndrome Metachondromatosis Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Crisponi syndrome Postaxial polydactyly type B Hyperekplexia-epilepsy syndrome FRAXE intellectual disability 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Polysyndactyly X-linked intellectual disability, Wittwer type Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Isolated plagiocephaly FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux Wildervanck syndrome 2q37 microdeletion syndrome Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Okihiro syndrome due to a point mutation Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Thrombocytopenia-absent radius syndrome Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Poland syndrome Polydactyly of an index finger X-linked intellectual disability, Wilson type Cherubism Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Microform holoprosencephaly Congenital vertical talus, bilateral SLC35A1-CDG Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal osteolysis syndrome X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome Rare endocrine disease Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome Non-syndromic polydactyly Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Osteomesopyknosis X-linked intellectual disability, Cabezas type Wilson-Turner syndrome Craniosynostosis-dental anomalies X-linked centronuclear myopathy Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome Torg-Winchester syndrome Kleefstra syndrome due to a point mutation Nicolaides-Baraitser syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 Bohring-Opitz syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Prader-Willi syndrome due to translocation Grant syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type 15q13.3 microdeletion syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome HSD10 disease, atypical type Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome Lethal Larsen-like syndrome Rare developmental defect during embryogenesis Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Lissencephaly Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Polydactyly-myopia syndrome Frontometaphyseal dysplasia Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Osteopetrosis and related disorders Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral ADNP syndrome Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome Acromelic frontonasal dysplasia Osteoglosphonic dysplasia Anauxetic dysplasia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Ulnar hemimelia, bilateral Humero-radial synostosis, unilateral Parastremmatic dwarfism X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome Rare sucking/swallowing disorder Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Orofaciodigital syndrome type 5 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia X-linked hypophosphatemia X-linked intellectual disability, Brooks type Sheldon-Hall syndrome ALG11-CDG Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Oliver syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Hypomyelination-congenital cataract syndrome Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome Goodman syndrome Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Monoamine oxidase A deficiency X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Cohen syndrome Platyspondylic dysplasia, Torrance type Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation Feingold syndrome type 1 Osteopetrosis with renal tubular acidosis Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Short stature-intellectual disability-eye anomalies-cleft lip/palate syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Laurence-Moon syndrome X-linked intellectual disability, Gu type Arthrogryposis multiplex congenita-whistling face syndrome Lethal osteosclerotic bone dysplasia Craniofacial conodysplasia Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency Isolated congenital digital clubbing Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome Mammary-digital-nail syndrome 3MC syndrome 8q21.11 microdeletion syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pitt-Hopkins-like syndrome Legg-Calvé-Perthes disease Lateral meningocele syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome Dacryocystitis-osteopoikilosis syndrome Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Neonatal Marfan syndrome Familial digital arthropathy-brachydactyly Yunis-Varon syndrome Cornelia de Lange syndrome Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Lethal faciocardiomelic dysplasia X-linked intellectual disability, Snyder type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type 15q overgrowth syndrome Thanatophoric dysplasia Fibrodysplasia ossificans progressiva Familial chondromalacia patellae Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome CHIME syndrome Radio-ulnar synostosis, bilateral Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome Feingold syndrome type 2 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Distal triplication 15q Brachyolmia Thrombocythemia with distal limb defects POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome IMAGe syndrome Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature SPONASTRIME dysplasia Pseudopseudohypoparathyroidism Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome Pseudoachondroplasia Hip dysplasia, Beukes type Pachydermoperiostosis Astley-Kendall dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Stüve-Wiedemann syndrome Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Harrod syndrome 17q21.31 microduplication syndrome Symbrachydactyly of hands and feet Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia FOXP1 Syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Costello syndrome Weismann-Netter syndrome Radio-ulnar synostosis, unilateral Intermediate osteopetrosis Talo-patello-scaphoid osteolysis Osteonecrosis Bone dysplasia, Azouz type Crossed polysyndactyly X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital elbow dislocation, bilateral Congenital pseudoarthrosis of the clavicle Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Osteonecrosis of the jaw Limb-mammary syndrome Mosaic monosomy X Microlissencephaly-micromelia syndrome B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome STT3B-CDG Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Summitt syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome PMM2-CDG Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type W syndrome Familial avascular necrosis of femoral head Frank-Ter Haar syndrome X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome Distal arthrogryposis type 5D Feingold syndrome Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Rare syndromic intellectual disability Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome X-linked intellectual disability, Seemanova type Buschke-Ollendorff syndrome Femoral-facial syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome STT3A-CDG Tricho-dento-osseous syndrome X-linked intellectual disability, Pai type Non syndromic limb overgrowth Diaphanospondylodysostosis Saldino-Mainzer syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type GM3 synthase deficiency Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Rare skin disease 17q11.2 microduplication syndrome X-linked intellectual disability, Stoll type Walker-Warburg syndrome Primary avascular necrosis Disorders of vitamin D metabolism Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type X-linked intellectual disability, Shrimpton type Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome MAN1B1-CDG Spondyloenchondrodysplasia Neurofaciodigitorenal syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Diastrophic dysplasia Fountain syndrome Singleton-Merten dysplasia X-linked intellectual disability, Turner type Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability Caffey disease Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Craniofaciofrontodigital syndrome Pyruvate dehydrogenase deficiency X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome Humero-ulnar synostosis X-linked progressive cerebellar ataxia Hemimelia Kienbock disease Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Idiopathic juvenile osteoporosis Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Neuroectodermal-endocrine syndrome X-linked intellectual disability-corpus callosum agenesis-spastic quadriparesis syndrome ALG1-CDG Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Full schwannomatosis Congenital genu flexum Metaphyseal anadysplasia Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Williams syndrome X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome Alobar holoprosencephaly X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Otopalatodigital syndrome type 1 Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome Spondylo-ocular syndrome Familial expansile osteolysis Traumatic avascular necrosis 12q14 microdeletion syndrome Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Macrodactyly of toes, unilateral Cleidocranial dysplasia Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type Mazabraud syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome Sinding-Larsen-Johansson disease Panner disease Dysspondyloenchondromatosis Cleidorhizomelic syndrome Madelung deformity Osgood-Schlatter disease Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Genochondromatosis type 1 Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly Hennekam syndrome Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation 15q24 microdeletion syndrome Lowry-MacLean syndrome Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome COG8-CDG Brachydactyly type A6 Ischiovertebral syndrome Fried syndrome Primary intraosseous venous malformation Trigonocephaly-broad thumbs syndrome Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Acheiria, bilateral Idiopathic avascular necrosis Hernández-Aguirre Negrete syndrome Guttmacher syndrome Rare urogenital disease Keutel syndrome Non-syndromic metopic craniosynostosis X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Rare systemic or rheumatologic disease Arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome Brachydactyly type C Lujan-Fryns syndrome Secondary avascular necrosis Hereditary bullous dystrophy, macular type Hypocalcemic rickets Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Hunter-McAlpine syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Genitopatellar syndrome Primary bone dysplasia Brachydactyly type A1 Apodia, unilateral Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome Trigonocephaly-short stature-developmental delay syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Acropectoral syndrome Ramos-Arroyo syndrome Brachydactyly type E Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Acrocephalopolydactyly Osteochondrosis Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Monosomy 22q13.3 Optic atrophy-intellectual disability syndrome Acrocardiofacial syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease Adactyly of foot, bilateral Ear-patella-short stature syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Subependymal nodular heterotopia Terminal transverse defects of arm Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type Sub-cortical nodular heterotopia Rare circulatory system disease X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 Lesch-Nyhan syndrome Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Coffin-Siris syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Pfeiffer syndrome type 1 Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Brachydactyly type A4 Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome Dyggve-Melchior-Clausen disease Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Orofaciodigital syndrome Microphthalmia-brain atrophy syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Nodular neuronal heterotopia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Brachydactyly type A2 Maffucci syndrome Pfeiffer syndrome type 3 Secondary non-traumatic avascular necrosis Infantile hypophosphatasia Pfeiffer syndrome type 2 Renpenning syndrome Sporadic infantile bilateral striatal necrosis Orofaciodigital syndrome type 11 Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome Mowat-Wilson syndrome HSD10 disease Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Wrinkly skin syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome Brachydactyly type A7 Rare otorhinolaryngologic disease Familial infantile bilateral striatal necrosis Distal deletion 6p Axial spondylometaphyseal dysplasia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Juvenile sialidosis type 2 Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome 48,XXXY syndrome Epiphysiolysis of the hip Tetramelic monodactyly X-linked intellectual disability, Porteous type Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Postaxial acrofacial dysostosis Femur-fibula-ulna complex Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Polymicrogyria Humerus trochlea aplasia Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Bilateral polymicrogyria DPAGT1-CDG Partington syndrome Female restricted epilepsy with intellectual disability Pelvis-shoulder dysplasia Distal symphalangism X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type Syndactyly type 4 Saethre-Chotzen syndrome Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome Atelosteogenesis type III Cardiofaciocutaneous syndrome Robinow syndrome Syndactyly type 2 Proximal symphalangism Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form 3C syndrome Amelia Dysostosis 48,XXYY syndrome Intercalary limb defects Achondroplasia Split hand or/and split foot malformation Terminal limb defects Adactyly of hand Muenke syndrome Postaxial polydactyly of fingers Acrofacial dysostosis Dysostosis with limb anomaly as a major feature Brachydactyly Dysostosis with limb and face anomalies as a major feature Preaxial polydactyly of fingers Joint formation defects Congenital joint dislocations Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Acrocallosal syndrome Congenital deformities of limbs Congenital deformities of fingers Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Dysostosis with combined reduction defects of upper and lower limbs Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy Adenylosuccinate lyase deficiency Syndrome with limb reduction defects Lethal congenital contracture syndrome Aicardi syndrome Aicardi-Goutières syndrome Amelia of upper limb Albers-Schönberg osteopetrosis Popliteal pterygium syndrome Humeral agenesis/hypoplasia Allan-Herndon-Dudley syndrome Congenital absence of upper arm and forearm with hand present Amelia of lower limb Tetra-amelia Congenital absence of both lower leg and foot Acheiria Congenital absence of thigh and lower leg with foot present Congenital absence of both forearm and hand Angelman syndrome Congenital hypoplasia of thumb Gorham-Stout disease Apodia Brachydactyly of toes Split hand Apert syndrome Preaxial polydactyly of toes Constriction rings syndrome Syndactyly type 6 Familial isolated clinodactyly of fingers Postaxial polydactyly of toes Congenital pseudoarthrosis of the fibula Camptodactyly of fingers Congenital patella dislocation Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Macrodactyly of fingers X-linked intellectual disability, Cilliers type Syndromic craniosynostosis Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral Fibular hemimelia, unilateral Alazami syndrome Cockayne syndrome type 3 Autosomal recessive cutis laxa type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Fibrous dysplasia of bone Central polydactyly of fingers, bilateral 17p13.3 microduplication syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Arthrogryposis due to muscular dystrophy Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb Brachydactyly of fingers Antley-Bixler syndrome Fanconi anemia Split foot Central polydactyly Hyperphalangy Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Congenital pseudoarthrosis of the tibia Tibio-fibular synostosis Auriculoosteodysplasia True congenital shoulder dislocation Congenital contractural arachnodactyly Congenital pseudoarthrosis of the radius X-linked intellectual disability, Nascimento type Congenital pseudoarthrosis of the ulna Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X Luxation congénitale isolée de la tête radiale Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Macrodactylie des orteils Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique Amélie unilatérale des membres supérieurs Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Syndrome CHILD Amélie bilatérale des membres supérieurs Dysplasie campomélique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique Hypertrophie des membres supérieurs Hypertrophie des membres inférieurs Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Amélie unilatérale des membres inférieurs Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand Amélie bilatérale des membres inférieurs Hémimélie unilatérale du radius Hémimélie bilatérale du radius Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Hémimélie unilatérale du tibia Hémimélie bilatérale du tibia Hémimélie unilatérale de l'ulna Hémimélie bilatérale de la fibula Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère Acheirie unilatérale Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Syndrome de Cockayne Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Apodie bilatérale Adactylie unilatérale du pied Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Syndrome de Crouzon Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Syndrome de Carpenter Hyperphalangie unilatérale Hyperphalangie bilatérale Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Syndrome de Dubowitz Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de Nager Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome de microdélétion 19q13.11 Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale Polydactylie centrale unilatérale des doigts Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Ostéomalacie oncogénique Sympolydactylie type 3 Zygodactylie type 4 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale Pied convexe congénital unilatéral Maladie d'Ollier Synostose huméro-ulnaire, unilatérale Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-radiale, bilatérale Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung unilatérale Déformation de Madelung bilatérale Genu recurvatum congénital Luxation congénitale du coude, unilatérale Maladie des exostoses multiples Luxation congénitale de la rotule, bilatérale Macrodactylie des doigts, unilatérale Syndrome de Bainbridge-Ropers Luxation congénitale de la rotule, unilatérale Macrodactylie des orteils, bilatérale Macrodactylie des doigts, bilatérale Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Goldenhar Syndrome de Gordon Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de Holt-Oram Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Incontinentia pigmenti Syndrome de Jeune Dysplasie de Kniest Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de Larsen Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Syndrome de Stickler type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Marfan Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Maladie de Menkes Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Mucopolysaccharidose type 2 Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Atrophie optique précoce liée à l'X Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Maladie de Norrie Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'Ondine Déficit en ornithine transcarbamylase Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome de Pallister-Hall Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Cutis laxa autosomique récessive type 2A Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Pycnodysostose Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Townes-Brocks Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Turner Syndrome de l'X fragile Monosomie X Acheiropodie Acrodysostose Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Scaphocéphalie familiale type McGillivray Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Cutis laxa autosomique récessive type 2B Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Aplasie/hypoplasie de la rotule Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Myhre Syndrome nail-patella Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Dysplasie métatropique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome d'Okamoto Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome oro-facio-digital type 3 Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Hyperostose endostéale type Worth Anomalie chromosomique rare Syndrome de Furhmann Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Phocomélie type Schinzel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Pseudoprogéria Maladie de Pyle Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Robinow autosomique dominant Maladie de Scheuermann Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Dysplasie fibreuse polyostotique Trouble neurologique du développement associé à CTCF Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Omodysplasie autosomique récessive Syndrome des synostoses multiples Dysplasie pseudodiastrophique Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de Rett Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome d'Atkin-Flaitz Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Cancer du sein héréditaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Incisive centrale maxillaire médiane unique XYLT1-CDG Syndrome salt-and-pepper Syndrome ANE Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome KBG Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de Marfan type 2 Dysplasie létale Kniest-like Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome MASA Syndrome FATCO Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de Rubinstein-Taybi Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome CEDNIK Atélostéogenèse type I Sacophocépalie syndromique familiale Syndrome blépharo-naso-facial Dysplasie en boomerang Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome Aymé-Gripp Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome d'Eiken Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome C Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Maladie de Camurati-Engelmann COG5-CDG Dysplasie diaphysaire tachetée Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome cardiomélique type 2 COG4-CDG Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Ostéochondrite disséquante familiale Syndrome Charlie M Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de coalition tarso-carpienne Chondrodysplasie létale type Moerman Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome des contractures congénitales létales type 1 ALG3-CDG Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X MPDU1-CDG ALG8-CDG Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome coxo-auriculaire Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de Cantú Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome CK Syndrome cranio-micromélique Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyroïdie type 1C Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Brachydactylie type B2 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Duplication distale 15q Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de Temtamy Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Déficit en glycérol kinase, forme infantile Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Dysplasie kyphomélique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie thoracomélique Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Nécrose avasculaire Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Sialidose type 2 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome EEM Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Complexe de Gollop-Wolfgang Agénésie/hypoplasie du fémur Syndrome de Pai Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Fibrochondrogenèse Syndrome de Floating-Harbor Syndrome 49,XXXXY Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome GAPO Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Hypoplasie dermique en aires Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Maladie gynécologique ou obstétrique rare Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Holoprosencéphalie Pseudoarthrose congénitale des membres Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Hyalinose systémique infantile Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome de Seckel Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome d'Aarskog-Scott Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie X-linked intellectual disability, Siderius type Trismus-pseudocamptodactyly syndrome X-linked intellectual disability-precocious puberty-obesity syndrome X-linked intellectual disability, Stevenson type Urban-Rogers-Meyer syndrome X-linked intellectual disability, Zorick type Woodhouse-Sakati syndrome Zimmermann-Laband syndrome X-linked Opitz G/BBB syndrome X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Lobar holoprosencephaly Rare infertility X-linked intellectual disability, Sutherland-Haan type X-linked intellectual disability, Hedera type Juberg-Marsidi syndrome Medial condensing osteitis of the clavicle Primary bone dysplasia with micromelia X-linked osteoporosis with fractures Smith-McCort dysplasia Hypotrichosis-intellectual disability, Lopes type Intellectual disability, Birk-Barel type Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome Kapur-Toriello syndrome Karsch-Neugebauer syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Desmosterolosis Angioosteohypertrophic syndrome Laurin-Sandrow syndrome Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Hand-foot-genital syndrome Transverse limb deficiency-hemangioma syndrome Mesomelia-synostoses syndrome Syndactyly type 8 Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening